DISTROFI OTOT

Tahukah anda bahwa ternyata kelainan otot yang disebabkan oleh kelainan genetik banyak sekali, salah satunya adalah distrofi otot. Distrofi otot ini ada 30 jenis yang mana pada sebagian penderita akan terlihat mulai bayi ada pula yang terlihat pada masa anak-anak bahkan ada pula yang baru terlihat setelah dewasa.

Distrofi otot pada umumnya terkait oleh gen resesif pada kromosom X. Jadi apabila seorang wanita mempunyai gen tersebut, dapat diturunkan pada anak laki-lakinya meskipun dia sendiri tidak menderita. Penderita distrofi otot ini mempunyai kelainan pada jumlah protein distrofin. 

Salah satu jenis distrofi otot yaitu distrofi otot Duchenne. Penderitanya mengalami kekurangan protein distrofin yang berfungsi mempertahankan struktur sel-sel otot. Pada 100.000 bayi lahir dapat terjadi 20-30 penderita distrofi otot Duchenne.

Jenis distrofi lainnya yaitu distrofi otot Becker. Penderitanya mampu menghasilkan protein distrofin namun ukurannya terlalu besar sehingga tidak mampu berfungsi dengan baik. Pada 100.000 anak laki-laki dapat terjadi 3 penderita distrofi otot Becker.

Gejala dari distrofi otot pada umumnya dapat terlihat saat anak mulai berjalan, tubuh  bergoyang, lebih banyak bertumpu pada jari-jari kaki daripada keseluruhan (jinjit dalam bahasa Jawa), biasanya otot betis membesar dan terjadi lordosis. Selanjutnya otot yang rusak akan semakin tegang dan sulit diregangkan. Pada akhirnya penderita akan sulit menggerakkan sendi-sendinya.

Untuk mengetahui lebih banyak tentang penyakit ini, anda bisa melihat di :

http://medicastore.com/penyakit/693/Distrofi_Otot_Duchenne_&_Becker.html
http://id.wikipedia.org/wiki/Distrofi_otot